Cholesterin: Zu hohe Werte werden oft vererbt
Wenn schlanke Menschen trotz viel Bewegung und gesunder Ernährung dauerhaft zu hohe Cholesterinwerte haben, kann eine sogenannte familiäre oder primäre Hypercholesterinämie vorliegen. Sie gehört in Deutschland zu den häufigsten genetischen Stoffwechselerkrankungen. Schätzungen zufolge leiden etwa 160.000 bis 200.000 Menschen an der Erbkrankheit.
Wegen eines Gendefekts können die Zellen das "schlechte" LDL-Cholesterin nicht oder nur zu einem geringen Teil aufnehmen, sodass es im Blut verbleibt und früh eine Arteriosklerose auslösen kann. Die wiederum führt oft zu einem Herzinfarkt oder Schlaganfall, vor allem in Verbindung mit weiteren Risikofaktoren wie Rauchen, Bluthochdruck, Diabetes und Übergewicht.
LDL-Cholesterin im Blut erhöht
Bei Betroffenen sind die LDL-Cholesterinwerte im Blut oft um das Fünf- bis Zehnfache erhöht. In der Regel sind die Blutwerte schon in der Kindheit auffällig. Der Verdacht auf eine familiäre Hypercholesterinämie besteht, wenn der LDL-Spiegel Werte von über 190 Milligramm pro Deziliter erreicht und mehrere Familienmitglieder früh einen Herzinfarkt erlitten haben (Frauen unter 60 Jahren, Männer unter 55 Jahren). Ein Warnzeichen sind Fetteinlagerungen (Xanthome) in der Haut, die als gelbe Knötchen vor allem an der Achillessehne und den Fingergelenken auftreten.
Therapie: Medikamente, Ernährung und Bewegung
Wird der Gendefekt rechtzeitig entdeckt, kann eine frühzeitige Behandlung mit cholesterinsenkenden Medikamenten (Statinen) das Risiko von Herz-Kreislauferkrankungen auf das normale Niveau senken. Ziel ist ein Cholesterinwert von unter 100 Milligramm pro Deziliter, bei bereits geschädigten Gefäßen von weniger als 70 Milligramm pro Deziliter. Wichtig ist außerdem eine Ernährung mit reichlich Ballaststoffen und gesunden Fettsäuren, Nikotinverzicht und viel Bewegung.
Reicht die Therapie nicht aus oder führen die Medikamente zu Nebenwirkungen wie Muskelbeschwerden, erhöhten Leberwerten oder Diabetes, können Ärzte überschüssiges Cholesterin per Blutwäsche (Lipidapherese) aus dem Blut filtern. Das aufwendige Verfahren wird aber nur in Einzelfällen von den Krankenkassen bezahlt. Eine Lipidapherese-Behandlung kostet rund 50.000 Euro pro Jahr. Voraussetzung für eine Kostenübernahme ist eine über zwölf Monate dokumentierte diätetische und medikamentöse Therapie ohne eine ausreichende Senkung des LDL-Spiegels.
Neuer Risikofaktor Lipoprotein (a)
Zunehmend wird auch einem weiteren Blutfett, dem Lipoprotein (a), entscheidende Bedeutung bei der Entwicklung arteriosklerotischer Veränderungen zugesprochen. Es ist in seiner Struktur dem LDL-Cholesterin sehr ähnlich und gilt inzwischen als unabhängiger Risikofaktor für die Entstehung von Arteriosklerose, beziehungsweise einer koronaren Herzerkrankung. Auch die Menge an Lipoprotein (a) im Blut ist in hohem Maße erblich bedingt. Sie kann durch Medikamente kaum beeinflusst werden. Hier bleibt als Behandlung meist nur die Lipidapherese. Ab einem Wert von 30 Milligramm pro Deziliter gilt das Risiko für eine koronare Herzerkrankung als erhöht.
Forscher entwickeln neue Medikamente
Derzeit arbeiten Forscher an neuen Medikamenten zur Cholesterinsenkung, den sogenannten PCSK9-Hemmern. Sie bringen die Leberzellen dazu, vermehrt LDL-Cholesterin aus dem Blut aufzunehmen und abzubauen. Erste Studien deuten darauf hin, dass der Wirkstoff den LDL-Spiegel bei den meisten Patienten zunächst so gut senkt wie eine Blutwäsche. Allerdings lässt die Wirkung mit der Zeit nach und es können allergische Reaktionen auftreten.
