Seltene Krankheiten von A-Z

Es gibt Krankheiten mit rätselhaften Symptomen, die so selten sind, dass selbst Mediziner staunen. Die Reihe Abenteuer Diagnose stellt sie vor - alphabetisch sortiert von A bis Z.

A-L

Hand fokussiert mit Kugelschreiber Ausschnitt einer MRT-Aufnahme © Fotolia.com Foto: sudok1

Akromegalie

Bei einer Akromegalie produziert ein Tumor im Gehirn unkontrolliert ein Wachstumshormon. mehr

Kreislaufsystem Amyloidose Ablagerung von Proteine in Blutgefäß, Mikroaufnahme Querschnitt. © picture-alliance / OKAPIA KG, Germany Foto: Gladden W. Willis

Amyloidose

Die Amyloidose ist eine unheilbare Erkrankung, bei der sich fehlerhaft gebildetes Eiweiß in mehreren Organen ablagert. mehr

Eine Frau liegt geschwächt und krank in einem Bett. © Colourbox Foto: Artfolio

Antikörpermangelsyndrom CVID

Das CVID ist ein angeborener Immundefekt, bei dem der Körper zu wenig Antikörper bildet. Das Immunsystem ist geschwächt. mehr

Ader mit roten Blutkörperchen © picture alliance Foto: P.Arnold, Inc./Helga Lade

Antiphospholipidsyndrom

Das Antiphospholipidsyndrom (APS) ist eine Autoimmunerkrankung. Die Betroffenen leiden häufig an venösen Thrombosen. mehr

Kernspintomographie eines Gehirns. © photocase.de Foto: tac6

Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Zu Beginn der Autoimmunerkrankung können Symptome wie Wahnvorstellungen, Halluzinationen und Angstzustände auftreten. mehr

Hand fokussiert mit Kugelschreiber Ausschnitt einer MRT-Aufnahme © Fotolia.com Foto: sudok1

Autoimmune Enzephalitis

Bei einer autoimmunen Enzephalitis greift das Immunsystem das Gehirn an. Verantwortlich sind fehlgeleitete Antikörper. mehr

Ein transparenter menschlicher Kopf mit farbig gekennzeichneten Gehirnarealen und Wellenlinien. © fotolia.com Foto: psdesign1

Autoimmune Hirnstamm-Enzephalitis

Wenn Antikörper des Immunsystems den Gehirnstamm angreifen, können viele Körperfunktionen gestört werden. mehr

Das Immunsystem greift Zellen des eigenen Körpers an. © NDR Foto: NDR Screenshot

Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom

Das Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der das Abwehrsystem des Körpers fehlgesteuert ist. mehr

Ein Mann im dunkelblauen T-Shirt in der Natur kratzt sich am Arm und schaut gereizt © colourbox.de Foto: colourbox.de

Bilharziose

Die Bilharziose ist eine durch Parasiten übertragene Infektionskrankheit. Die Larven leben im Süßwasser. mehr

Säugling hält sich mit seiner Hand an einem Finger eines Erwachsenen fest. © colourbox Foto: alho007

Botulismus

Botulismus ist eine Vergiftung, die besonders für Säuglinge gefährlich werden kann. Auslöser, Symptome und Behandlung. mehr

Eine Frau schaut auf ein Fieberthermometer © fotolia.com Foto: Andrey Popov

CAPS

Als CAPS werden verschiedene autoinflammatorische Krankheiten zusammengefasst, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben. mehr

Hand fokussiert mit Kugelschreiber Ausschnitt einer MRT-Aufnahme © Fotolia.com Foto: sudok1

Chiari-Malformation

Durch Fehlbildungen des Schädelrandes findet sich unter der Schädeldecke nicht genügend Platz für Teile des Kleinhirns. mehr

Ein Patient wird beim Augenarzt untersucht. © Fotolia Foto: Kadmy

Cogan-Syndrom

Das Cogan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der das Immunsystem kleinste Blutgefäße im Innenohr und in den Augen angreift. mehr

Bauch einer Frau, bei der die Organe grafisch dargestellt sind. © Fotolia.de Foto: ALDECAstudio

Dünndarmhernie

Bei einer inneren Hernie können sich Organe im umliegenden Gewebe einklemmen. Das ist potentiell lebensbedrohlich. mehr

Eine Frau hält sich den Bauch. © picture alliance / Zoonar | Axel Bueckert

Dunbar-Syndrom

Durchblutungsstörungen im Darm können zu Übelkeit, Erbrechen und Krämpfen führen. Was hilft beim Dunbar-Syndrom? mehr

Eine Arterie, durch die rote Blutplättchen fließen und bei der weiße Plaques für die Verkalkung der Arterie sorgen. © colourbox Foto: -

Durafistel

Eine Durafistel sind erworbene Gefäßmissbildungen im Kopf. Ohrgeräusche sind ein Symptom. mehr

Ein Arzt horcht eine hustende Frau ab. © fotolia.com Foto: Jean Paul CHASSENET

EGPA

Die Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA), früher als Churg-Strauss-Syndrom bekannt, gehört zu den rheumatischen Erkrankungen. mehr

Mann fasst sich vor Schmerzen ans Herz. © COLOURBOX Foto: -

Endokarditis

Als Endokarditis wird eine Entzündung der Herzinnenhaut (Endokard) bezeichnet. Erste Symptome können Fieber und Appetitlosigkeit sein. mehr

Eine Frau untersucht ihren Oberschenkel. © picture alliance / dpa Themendienst | Christin Klose

Eosinophile Fasziitis

Die eosinophile Fasziitis gehört zu den seltenen Erkrankungen des Bindegewebes, die vor allem die Faszien befällt. mehr

Animation eines menschlichen Kopfes mit visualisierten Nervenbahnen © PantherMedia Foto: 80sChild

Fazialisparese

Die Fazialisparese ist eine plötzlich auftretende Gesichtslähmung. Bei den meisten Betroffenen regeneriert sich die Mimik. mehr

Eine Blutprobe wird von einer Hand im Gummihandschuh gehalten. © fotolia.com Foto: StudioLaMagica Wupperta

Glutathion-S-Transferase-Mangel

Ein Glutathion-S-Transferase-Mangel ist eine genetische Stoffwechselstörung. Das Entgiftungssystem funktioniert nicht richtig. mehr

Frau hält sich gestresst die Ohren zu © Fotolia.com Foto: #CNF

HaNDL-Syndrom

Ursache wiederkehrender Kopfschmerzen und neurologischer Ausfälle kann eine Pseudomigräne sein, das HaNDL-Syndrom. mehr

Eine Spitze mit kuenstlichem Blut liegt am 10.07.2018 in Berlin auf einem Bluttest © picture alliance / dpa Themendienst | Andrea Warnecke

Hypereosinophilie-Syndrom

Die erhöhte Zahl der Eosinophilen kann Herz, Lunge, Leber, Haut und das Nervensystem schädigen. mehr

Ader mit roten Blutkörperchen © picture alliance Foto: P.Arnold, Inc./Helga Lade

Hyperparathyreoidismus

Beim Hyperparathyreoidismus produzieren die Nebenschilddrüsen zu viel Parathormon. Dadurch wird der Kalziumhaushalt gestört. mehr

Ein  Mann umfasst sein Daumengelenk © Fotolia.com Foto: Astrid Gast

Hypophosphatasie

Knochen-Deformitäten, Zahnverlust, Gelenkverkalkung: Betroffene von Hypophosphatasie leiden an vielen Symptomen. mehr

Schematische Darastellung der Gallenblase © picture alliance / Shotshop | Spectra Foto: picture alliance / Shotshop | Spectra

IgG4-assoziierte Cholangitis (IAC)

Bei einer IgG4-assoziierten Cholangitis greift das körpereigene Immunsystem die Gallenwege und andere Organe an. mehr

Eine Frau hält ihren Unterschenkel fest. © Colourbox Foto: -

Intraneurales Ganglion

Ein intraneurales Ganglion entsteht, wenn Gelenkflüssigkeit bei einer Verletzung der Gelenkkapsel auf den Nerv drückt. mehr

Ein Mann hält sich die Hand an der schmerzenden Rücken. © Colourbox Foto: -

Knochentuberkulose

Bei einer Knochentuberkulose gelangen Tuberkel-Bakterien in die Wirbelsäule und verursachen Eiterherde im Körper. mehr

Ein Mann hält mit seiner Hand einen Rollstuhl-Rad © panthermedia Foto: minervastock

Kollagen-VI Muskeldystrophie

Die Kollagen-VI Muskeldystrophie ist eine angeborene Muskelerkrankung. Symptome sind etwa Muskelschwäche und Atemprobleme. mehr

Ein Mann auf einer Parkbank, der die Arme auf die Beine stützt und seinen Kopf hält. © picture alliance / Westend61 | JLPfeifer Foto: picture alliance / Westend61 | JLPfeifer

Kryptokokkose

Eine Kryptokokkose verläuft meist unbemerkt. Die Pilzinfektion kann für Immungeschwächte jedoch gefährlich sein. mehr

Der Oberarm eines Muskelmodells aus Kunsstoff © Colourbox Foto: -

Lambert-Eaton-Syndrom

Beim Lambert-Eaton-Syndrom kommt es zu einer fortschreitenden Muskelschwäche. Ursache ist eine Autoimmunreaktion. mehr

Eine Hand hält die Hand eines Babys. © picture alliance / dpa Themendienst Foto: Andrea Warnecke

Leigh-Syndrom

Das Leigh-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sich ab dem Babyalter entwickelt. Eines ihrer Symptome ist Muskelschwäche. mehr

Eine Ärztin untersucht die Beine ihrer Patientin mit einer Lupe. Die Beine sind mit blauen Blitzen übersät. © NDR Foto: NDR Screenshot

Livedovaskulopathie

Eine seltene Gerinnungsstörung führt dazu, dass immer wieder schmerzhafte Mini-Infarkte in feinen Hautgefäßen auftreten. mehr

Mann fasst sich an die Brust. © Fotolia.com Foto: Photographee.eu

Long-QT-Syndrom

Beim Long-QT-Syndrom ist das Herz anfällig für Rhythmusstörungen, im schlimmsten Fall droht der plötzliche Herztod. mehr

Eine Frau wird beim Hautarzt untersucht. © Colourbox Foto: -

Lymphom

Beim Hautlymphom zerstören entartete Lymphozyten die Haut. Eine seltene Art kann sich als Schuppenflechte tarnen. mehr

Audios & Videos

M-Z

Ein Frau liegt müde auf einem Sofa. © Colourbox Foto: Aleksandr

Mitochondriopathie

Bei einer Mitochondriopathie ist die Energieversorgung der Zellen gestört. Typische Symptome: Müdigkeit, Muskelschwäche, Krampfanfälle. mehr

Ein Wattestäbchen wir an einen Mund herangeführt. © dpa picture alliance Foto: Roland Weihrauch

Morbus Fabry

Bei der Stoffwechselkrankheit sammeln sich in Zellen Abfallprodukte an. Das führt zu Schädigungen an den Organen. mehr

Ein Mann hält sich den Bauch. © Colourbox Foto: Heiko Kueverling

Morbus Ormond

Morbus Ormond ist eine entzündliche Erkrankung im Bauch. Sie entsteht etwa durch Tumore, Bestrahlung oder Verletzungen. mehr

Eine Frau mit Nasenbluten. © picture alliance / imageBROKER | Rudolf Foto: picture alliance / imageBROKER | Rudolf

Morbus Osler

Bei der Erbkrankheit Morbus Osler sind die Gefäße krankhaft erweitert, dadurch kommt es unter anderem zu Nasenbluten. mehr

Eine Person sitzt in einem Rollstuhl © Colourbox Foto: Petra D

Morbus Pompe

Die vererbbare Krankheit geht mit Muskelschwäche einher und kann in allen Lebensaltern auftreten. mehr

Eine ältere Frau fasst sich an ihr Handgelenk. © Picture Alliance Foto: picture alliance / dpa-tmn | Christin Klose

Morbus Still

Der adulte Morbus Still ist eine Autoimmunerkrankung. Der Körper reagiert, als würde er eine Infektion bekämpfen. mehr

Eine Arterie, durch die rote Blutplättchen fließen und bei der weiße Plaques für die Verkalkung der Arterie sorgen. © colourbox Foto: -

Morbus Waldenström

Der seltene Krebs der Lymphknoten führt zu unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit, Fieber und Gewichtsverlust. mehr

Ein Mann liegt erschöpft auf einem Sofa © Panthermedia/ AndrewLozovyi Foto: Panthermedia/ AndrewLozovyi

Morbus Whipple

Gewichtsverlust und Durchfall: Die recht unspezifischen Symptome der Krankheit Morbus Whipple erschweren ihre Diagnose. mehr

Schematische Darstellung der Thymusdrüse © panthermedia Foto: Cliparea

Myasthenia gravis

Bei der Myasthenia gravis greift die Immunabwehr die Muskulatur an. Ein typisches Symptom ist Muskelschwäche bei Belastung. mehr

Grafik einer Krebszelle zwischen roten Blutkörperchen © Fotolia.com Foto: psdesign1

Myelodysplastisches Syndrom

Aus dem Myelodysplastischen Syndrom (MDS) kann sich eine Art Leukämie entwickeln. Symptome sind Erschöpfung und Schwäche. mehr

Der Oberarm eines Muskelmodells aus Kunsstoff © Colourbox Foto: -

Myositis

Bei einer Myositis greift das Immunsystem die Muskulatur an. Was sind die Symptome, wie wird die Diagnose gestellt? mehr

Eine Zecke auf der Haut © dpa Foto: Daniel Reinhardt

Neuroborreliose

Die Neuroborreliose ist eine Komplikation der sogenannten Lyme-Borreliose, die durch Zecken übertragen wird. mehr

Der Unterschenkel eines Patienten in einem Kernspintomografen © Colourbox Foto: Edward Olive

Osteoidosteom

Osteoidosteome sind schmerzhafte, gutartige Tumore. Sie treten vor allem im Kindes- und jungen Erwachsenenalter auf. mehr

Ein Mann sitzt zu Hause mit einem verletzten Bein und Krücken. © Colourbox Foto: Phovior

Osteomalazie

Eine Osteomalazie ist eine Mineralisationsstörung des Knochens. Auslöser können Eiseninfusionen sein. mehr

Grafik einer Krebszelle © Fotolia.com Foto: fotoliaxrender

Paraneoplastisches Syndrom

Unter Paraneoplastisches Syndrom werden Begleitsymptome von Krebserkrankungen wie Fieber und Nachtschweiß zusammengefasst. mehr

Ein Arzt hört in einem Krankenhaus einen Patienten ab.  Foto: Philipp von Ditfurth

Phäochromozytom

Ein Phäochromozytom ist ein hormonproduzierender Tumor, der zu Symptomen wie Bluthochdruck und Kopfschmerzen führen kann. mehr

Rote Plättchen schweben in einem dunklen Raum. © colourbox Foto: -

Plasmozytom

Bei der Krebserkrankung vermehren sich Plasmazellen unkontrolliert im Knochenmark. Auch andere Organe können geschädigt werden. mehr

Eine Blutprobe in einer Petrischale im Labor © panthermedia Foto: billiondigital

POEMS-Syndrom

Beim POEMS-Syndrom produzieren entartete blutbildende Knochenmarkzellen Antikörper gegen das eigene Nervensystem. mehr

Eine Spritze mit Impfstoff. © picture alliance/Perenyi Foto: Laci Perenyi

Post-Vac-Syndrom

In sehr seltenen Fällen kann die Corona-Impfung andauernde Krankheitssymptome verursachen, das Post-Vac Syndrom. mehr

Eine Frau mit Erkältungssymptomen © Colourbox Foto: -

Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD)

Ursache der Primären Ciliären Dyskinesie ist ein Gendefekt. In schweren Fällen ist eine Lungentransplantation erforderlich. mehr

Kranke Frau liegt auf einem Sofa und schnäuzt sich die Nase © Fotolia Foto: Subbotina Anna

Q-Fieber

Die seltene Krankheit kann von Tieren auf Menschen übertragen werden. In einigen Fällen kann es zu Komplikationen kommen. mehr

Hände einer älteren Frau, die einen Igelball hält. © fotolia Foto: blauviolette

Raynaud-Syndrom

Wenn die Hände bei Kälte weiß werden und schmerzen, kann es sich um das Raynaud-Syndrom handeln. mehr

Eine Frau mittleren Alters stützt ihren Kopf mit den Händen und schaut zu Boden. © fotolia.com Foto: Production Perig

Riesenzellarteriitis

Die Riesenzellarteriitis ist eine rheumatische Gefäßerkrankung. Unbehandelt kann die Krankheit zur Erblindung führen. mehr

Organe des menschlichen Körpers. © picture alliance / Shotshop | Spectra Foto: Spectra

Sarkoidose

Eine Sarkoidose, auch Morbus Boeck genannt, kann vielfältige Symptome in Organen wie Lunge, Herz, Nerven oder Haut auslösen. mehr

Junge Frau reibt sich mit beiden Zeigefingern zugleich die zusammengekniffenen Augen. © Colourbox

Sjögren-Syndrom

Das Sjögren-Syndrom, eine Autoimmunerkrankung, führt zu verminderter Produktion von Sekreten wie Tränenflüssigkeit und Speichel. mehr

Frau steht draußen und hält sich das Bein. © fotolia.com Foto: oyoo

Stiff-Person-Syndrom

Beim Stiff-Person-Syndrom verkrampfen und schmerzen Rücken und Beine. Ursache ist ein fehlgeleitetes Immunsystem. mehr

Hand fokussiert mit Kugelschreiber Ausschnitt einer MRT-Aufnahme © Fotolia.com Foto: sudok1

Superfizielle Siderose

Bei einer superfiziellen Siderose hat sich Eisen auf der Hirnoberfläche abgelagert. Ursache sind wiederkehrende Blutungen. mehr

Eine Computergrafik stellt einen menschlichen Kopf da. In diesem befindet sich ein weiterer Kopf. © picture alliance Foto: Andrew Ostrovsky

Susac-Syndrom

Das seltene Susac-Syndrom greift Hirn, Augen und Ohren an. Es betrifft vor allem junge Frauen zwischen 20 und 40 Jahren. mehr

Eine junge Frau reibt sich die schmerzenden Hände. © fotolia.com Foto: master1305

Systemische Sklerodermie

Die systemische Sklerodermie ist eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung. Sie betrifft die Haut und innere Organe. mehr

Ader mit roten Blutkörperchen © picture alliance Foto: P.Arnold, Inc./Helga Lade

Takayasu-Arteriitis

Die Takayasu-Arteriitis ist eine sehr seltene Autoimmunerkrankung, bei der sich die Aorta und ihre Hauptgefäße entzünden. mehr

Ein Arzt untersucht die obere Wirbelsäule einer Patientin. © Colourbox Foto: -

Thoracic-Outlet-Syndrom

Hinter Schmerzen und Taubheit in Schulter, Arm und Hand kann ein unentdeckter Engpass am oberen Brustkorb stecken. mehr

Eine Frau in Sportbekleidung hält sich das Bein. © picture alliance/dpa Themendienst Foto: Christin Klose

TRAPS

Erst ein Muskelkrampf, danach Hautausschlag: Oft verläuft so ein Schub beim TNS-Rezeptor Assoziierten Periodischen Syndrom. mehr

Eine Frau hustet in ihre Faust, die andere Hand liegt auf der Brust. © IMAGO / Panthermedia Foto: Andrey Popov

Tuberkulose

Die Tuberkulose kommt auch heutzutage noch in Deutschland vor, allerdings selten. Sie wird beim Husten übertragen. mehr

Service

Ein Labor-Mediziner hält ein Reagenzglas in die Höhe. Im Vordergrund des Bildes sind grafische Elemente wie DNA und eine Lupe zu sehen. © Panther Media Foto: mikkolem

Seltene Erkrankungen: Wo finden Betroffene Hilfe?

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer Seltenen Krankheit. Wo bekommen Betroffene Hilfe? mehr

Podcast

Abenteuer Diagnose © NDR/istockphoto.com Foto: Andrey Popov

Abenteuer Diagnose - der Medizin-Krimi-Podcast

Rätselhafte Erkrankungen, die nicht ins Lehrbuch passen. Ungewöhnliche Symptome und die Jagd nach ihrer Ursache. mehr