Morbus Fabry: Zell-Wachstum schädigt Organe

Stand: 07.12.2020 17:30 Uhr

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Stoffwechselkrankheit mit fortschreitendem Verlauf. Sie betrifft etwa 1.000 Männer und 2.000 Frauen in Deutschland.

Ursache für Morbus Fabry ist ein Mangel, das Fehlen oder die eingeschränkte Funktion des Enzyms α-Galactosidase A. Dadurch sammelt sich im Laufe der Zeit ein zelluläres Abfallprodukt in Geweben und Organen an und schädigt sie zunehmend.

Morbus Fabry ist eine sogenannte lysosomale Speicherkrankheit. Lysosomen gehören zu den zentralen Bestandteilen jeder Zelle und haben wichtige Aufgaben im Stoffwechsel. Normalerweise verhindern Lysosomen, dass sich überschüssiges Material in den Zellen anhäuft. Die Enzyme helfen ihnen bei der Aufgabe, körpereigene Abfallstoffe in ihre Grundbausteine zu zerlegen, die anschließend für andere Zwecke wiederverwertet werden.

Da dies bei einem Morbus Fabry nicht richtig funktioniert, werden sogenannte Glykosphingolipide nicht abgebaut und stattdessen in den Zellen gespeichert. In der Folge werden die betroffenen Zellen ungewöhnlich groß, was zu Funktionsstörungen in verschiedenen Organen und Körperteilen führen kann.

Unterschiedliche Symptome bei Männern und Frauen

Unbehandelt schreitet Morbus Fabry immer weiter voran und schädigt immer mehr Organe wie Haut, Augen, Nieren, Herz, Gehirn, Nerven und Verdauungssystem. Das kann im Laufe der Erkrankung zu ganz unterschiedlichen Beschwerden führen.

Männer sind meist früher und stärker betroffen. Sie leiden mitunter bereits im Kindesalter unter Symptomen wie brennenden Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärten Fieberschüben, verminderter Fähigkeit zu schwitzen und Verdauungsproblemen.

Frauen mit Morbus Fabry leiden meist erst ab 50 unter milderen Beschwerden.

Diagnostik je nach Geschlecht unterschiedlich

Bei Männern kann ein Morbus Fabry mithilfe einer Blutuntersuchung entdeckt werden. Bei Frauen ist zum sicheren Nachweis der Erkrankung ein Test auf Mutationen im α-Galaktosidase-A-Gen erforderlich.

Wird Morbus Fabry nachgewiesen, erfolgen gründliche Untersuchungen der möglicherweise geschädigten Organe. Diese Analyse ist entscheidend für die weitere Therapie.

Therapie bei Morbus Fabry

Morbus Fabry ist nicht heilbar, lässt sich aber gut behandeln:

  • Bei der Ersatztherapie mit gentechnisch hergestellten Enzymen erhalten Betroffene lebenslang die bei ihnen nicht ausreichend funktionierende α-Galactosidase A regelmäßig alle 14 Tage über eine Infusion.

  • Ist eine von etwa 40 bestimmten Genmutationen für die Erkrankung verantwortlich, können auch sogenannte Chaperone in Form von Tabletten verabreicht werden. Diese kleinen Moleküle lagern sich an die fehlerhaften Enzyme an und unterstützen sie, ihre natürliche Funktion auszuüben.

  • Begleittherapien können Schmerzen lindern, die Funktion von Herz, Nieren und Nerven unterstützen und so die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Experten zum Thema

Dr. Maike Dohrn, Assistenzärztin
Klinik für Neurologie
Universitätsklinikum Aachen, AöR
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
www.ukaachen.de

Dr. Stephan Keldenich, Hausarzt
Von-Coels-Straße 3
52080 Aachen

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