Diagnostik anhand einer Mammodraghie-Aufnahme © dpa/picture alliance Foto: Jan-Peter Kasper

Familiärer Brustkrebs: Krankheitsrisiko durch Genmutation

Stand: 18.01.2021 16:01 Uhr

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ist die Folge einer Genmutation und sorgt für ein erhöhtes Risiko zu erkranken. Zudem erkranken Frauen, die diese Genveränderung in sich tragen, deutlich früher.

BRCA 1 oder BRCA 2 - dahinter verbirgt sich eine gefährliche Genmutation, die ein vielfach erhöhtes familiäres Risiko, an Brust- oder Eierstrockkrebs zu erkranken, verursacht. Fünf Prozent aller Brustkrebsfälle sind Folge dieser Genmutationen. Betroffene Frauen fühlen sich mit der Diagnose häufig alleingelassen, denn es gibt Defizite und Lücken im deutschen Gesundheitssystem.

Bei Genmutation Brüste in OP vorsorglich entfernen?

Die Nachricht, die Genmutation BRCA 1 oder BRCA 2 in sich zu tragen, macht den betroffenen Frauen oftmals psychisch schwer zu schaffen. Viele fragen sich zum Beispiel, ob sie sich vorsichtshalber die Brüste in einer OP entfernen lassen sollten. Denn das Risiko, mit diesem Gendefekt an einem Tumor in der Brust (Mammakarzinom) zu erkranken, ist wesentlich höher: Betroffene haben ein lebenslanges Risiko von 50 bis 80 Prozent an Brustkrebs zu erkranken - zudem sind familiär-bedingte Tumore aggressiver und wachsen schneller. Zusätzlich besteht eine Wahrscheinlichkeit von 60 Prozent, dass die zweite Brust ebenfalls erkrankt - sowie ein Risiko von 10 bis 40 Prozent auch an Eierstockkrebs zu erkranken.

Brustkrebs tritt bei erblicher Veranlagung früher auf

Dazu kommt: Frauen mit erblicher Veranlagung erkranken deutlich früher, nämlich meist weit vor dem 50. Lebensjahr, an Brustkrebs. Dabei ist das Risiko umso höher, je früher die Erkrankung bei Familienmitgliedern aufgetreten ist - per Genanalyse lässt es sich individuell bestimmen.

Vorsorgeuntersuchungen bei erblichem Brustkrebs

Die normale gesetzliche Vorsorge ist für Frauen mit der Diagnose BRCA-1- oder BRCA-2-Genmutation nicht ausreichend. Sie haben Anspruch auf eine intensivierte Früherkennung und Hochrisikovorsorge. Folgende Untersuchungen stehen Betroffenen mit einem Risiko für erblichen Brustkrebs zu:
• ab 25 Jahren alle sechs Monate ein Ultraschall
• einmal jährlich ein MRT
• ab 40 Jahren mindestens alle zwei Jahre eine Mammografie

Früherkennung meist nur in klassifizierten Zentren möglich

Soweit jedenfalls die Theorie - denn häufig werden den Frauen keine dieser Vorsorgeuntersuchungen angeboten oder sogar verweigert. Der fachliche Umgang vieler niedergelassener Gynäkologen und Radiologen mit den betroffenen Frauen sei nicht nachvollziehbar, mahnen Experten. Die Mediziner wissen oft nichts von den Vorsorgeansprüchen und sind schlecht aufgeklärt über die Möglichkeiten der intensiven Früherkennung inklusive MRT. Die gibt es allerdings auch nur in speziellen von der Deutschen Krebshilfe klassifizierten Zentren - größtenteils in Unikliniken, die auch wissenschaftlich im Bereich familiärer Brust- und Eierstockkrebs arbeiten.

Es ist zudem keine Regelleistung, sondern handelt sich um eine übergeordnete Versorgung, außerhalb der kassenärztlichen Versorgung. Doch nicht alle gesetzlichen Krankenkassen haben mit diesen Zentren einen Vertrag geschlossen, von denen es auch nur 23 in ganz Deutschland gibt. Viele Frauen müssen sich also selbst kümmern und oftmals weite Wege in Kauf nehmen, um sich in einem speziellen Zentrum von Humangenetikern beraten zu lassen.

 

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