Leigh-Syndrom: Wenn der Energiestoffwechsel gestört ist

Stand: 27.09.2021 14:09 Uhr

Das Leigh-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sich ab dem Babyalter in der Regel schleichend entwickelt. Sie führt zu Veränderungen in bestimmten Bereichen des Gehirns. Ein Symptom ist die Muskelschwäche.

Das Leigh-Syndrom (auch: Morbus Leigh) wird durch eine Störung des mitochondrialen Stoffwechsels verursacht. Im Innern der Zellen liegen die Energiekraftwerke des Körpers, die Mitochondrien. Sie verwandeln Fette und Kohlenhydrate aus der Nahrung in den Körper-Kraftstoff ATP. Genau das funktioniert bei Erkrankungen, den Mitochondriopathien, nicht mehr richtig. Verantwortlich sind Genmutationen, die mütterlicherseits vererbt werden.

Symptome des Leigh-Syndroms

Etwa 70 bis 80 Prozent aller Erkrankten sind von der klassischen Form des Leigh-Syndroms betroffen. Bei ihnen beginnt die Krankheit im Baby- oder Kleinkindalter, während im Vorfeld ihre Entwicklung normal verläuft. Erste Symptome zeigen sich in einem Zeitraum vom 3. Lebensmonat bis zum 2. Lebensjahr und können schleichend, subakut oder akut auftreten. Bei etwa 75 Prozent entwickeln sich die Beschwerden schleichend.

Welche Symptome sich zeigen, hängt davon ab, welche Gehirnregion von der Erkrankung betroffen ist. So kann es zu Muskelschwäche, Lähmungen, epileptischen Anfällen, Schluckbeschwerden, Erbrechen, niedrigem Blutdruck, einer verzögerten Entwicklung, Augenproblemen und Atemstörungen kommen. Bei rund 37 Prozent aller betroffenen Kinder liegt zudem eine geistige Behinderung vor. Außerdem kann es zu einer Herzschwäche kommen, sodass Betroffene schlimmstenfalls einen Herztod erleiden.

Diagnose anhand der Symptome

Diagnostizieren lässt sich das Leigh-Syndrom anhand der Symptome sowie einer Anamnese der Familie des Kindes. Nicht selten liegen bei Morbus Leigh psychomotorische Entwicklungsstörungen vor. Weitere Diagnosemöglichkeiten sind das Testen von pathologischen Reflexen, eine MRT-Untersuchung und eine Lumbalpunktion, um das Hirnwasser (Liquor) zu untersuchen.

Keine Heilung bei Morbus Leigh

Eine Heilung des Leigh-Syndroms ist nicht möglich. Die Betroffenen sind in der Regel ihr gesamtes Leben lang auf Therapien angewiesen, die den Alltag erträglicher machen. Auf welche Weise die mitochondriale Störung des Stoffwechsels behandelt wird, richtet sich nach der individuellen Diagnose. Es gibt unterschiedliche Therapieansätze, zu denen unter anderem das Verabreichen von Antiokzidantien oder Elektronentransportern, das Stimulieren der restlichen Enzymaktivität durch Vitamin B1 (Thiamin), das Auffüllen des Energiespeicherpools oder eine ketogene Diät gehören.

Für die Behandlung von epileptischen Anfällen stehen spezielle Medikamente zur Verfügung. Außerdem helfen Ergotherapie, Physiotherapie oder Logotherapie. Erfolgreich war in einem Einzelfall der Versuch, die Symptome mit dem Wirkstoff Sildenafil (der etwa unter dem Namen Viagra auf dem Markt ist) zu lindern.

Experte zum Thema

Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie
Charité - Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
neuropaediatrie.charite.de

 

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