Stand: 30.09.2019 16:59 Uhr  - Visite

Mitochondriopathie: Wenn den Zellen Energie fehlt

Bild vergrößern
Körperliche Schwäche kann das Symptom einer Mitochondriopathie sein.

Mitochondriopathien treten meist im Kindesalter oder frühen Erwachsenenalter auf. Sie führen zu Kleinwuchs und zu Beschwerden wie Muskelschwäche bei Anstrengung, Augenmuskellähmungen, Diabetes mellitus und Krampfanfällen.

Abenteuer Diagnose: Mitochondriopathie

Visite -

Bei einer Mitochondriopathie ist die Energieversorgung der Zellen gestört. Typische Symptome sind Müdigkeit, Muskelschwäche und Krampfanfälle.

4,76 bei 21 Bewertungen

Mit von 5 Sternen

bewerten

Vielen Dank.

schließen

Sie haben bereits abgestimmt.

schließen

Kraftwerke der Zellen

Als Mitochondrien werden die winzigen Kraftwerke der Zellen bezeichnet. Die Zellstrukturen befinden sich in fast allen Körperzellen und versorgen sie mit Energie, die sie über die sogenannte Atmungskette vor allem aus Zucker oder Fettsäuren gewinnen.

Energieversorgung der Zellen gestört

Bei einer Mitochondriopathie sind an der Atmungskette beteiligte Eiweiße (Proteine) durch Genmutationen nicht funktionstüchtig, sodass nur relativ wenig Energie gewonnen werden kann. Darunter leiden vor allem Organe, die viel Energie benötigen, zum Beispiel das Gehirn oder die Augenmuskeln.

Entstehung

Eine Mitochondriopathie kann vererbt werden oder spontan, also ohne erbliche Vorbelastung, entstehen. Vererbt werden Mitochondriopathien nur von der Mutter, da das väterliche Spermium bei der Befruchtung der Eizelle seine Mitochondrien verliert und alle Mitochondrien des Kindes aus der Eizelle stammen.

Diagnose

Diagnostiziert werden Mitochondriopathien mit Bluttests, Untersuchungen der Organfunktionen und einer Muskelbiopsie. Dafür wird unter örtlicher Betäubung eine Gewebeprobe aus dem Muskel entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Erhärtet sich der Verdacht, können Gentests die Ursache der Erkrankung aufdecken.

Therapie

Heilbar ist eine Mitochondriopathie nicht. Die Prognose hängt davon ab

  • in welchem Alter die ersten Symptome auftreten
  • wie schnell die Erkrankung fortschreitet
  • wie stark die Krampfanfälle sind.

Die Lebenserwartung und die Lebensqualität lassen sich durch die Behandlung verbessern. Ob und welche Therapie anschlägt, ist dabei individuell sehr unterschiedlich. Wichtig ist die ständige Betreuung durch Spezialisten.

Einige Medikamente unterstützen die Arbeit der Atmungskette in den Mitochondrien, andere wirken gegen Krampfanfälle (Epilepsie) und können erneute Anfälle verhindern. Auch weitere Symptome wie Bewegungsstörungen lassen sich gezielt behandeln. Außerdem helfen moderater Ausdauersport und eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährung.

Mitochondriopathie mit MT-ATP6-Mutation

Eine besonders seltene Form der Mitochondriopathie wird durch eine Mutation des Gens MT-ATP6 ausgelöst. Sie führt dazu, dass die genmutierten Kraftwerke nicht so zuverlässig arbeiten wie gesunde Mitochondrien. Diese sehr seltene Variante der Erkrankung hat nach bisherigen Erkenntnissen eine wesentlich bessere Prognose und lässt sich durch Medikamente behandeln.

Weitere Informationen
Visite

Abenteuer Diagnose

Visite

Bei der "Fahndung" nach der rettenden Diagnose geht es in der Medizin zu wie bei einem Kriminalfall. Abenteuer Diagnose stellt spannende Patientengeschichten vor. mehr

Geschichten aus zehn Jahren Abenteuer Diagnose

Die Arbeit von Ärzten kann spannend wie ein Krimi sein. Die besten Geschichten aus zehn Jahren Abenteuer Diagnose sind jetzt als Buch erhältlich. mehr

Experten zum Thema

Dr. Albrecht Boeck, Kinderarzt
Privatpraxis
Homberger Straße 58
47441 Moers
(02841) 65 92 05
www.praxis-boeck-jusbasche.de

Priv.-Doz. Dr. Felix Distelmaier, Oberarzt
Bereich Neuropädiatrie, Schwerpunkt neurometabolische Erkrankungen
Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
www.uniklinik-duesseldorf.de

Dieses Thema im Programm:

Visite | 01.10.2019 | 20:15 Uhr

Mehr Ratgeber

29:30
Sass: So isst der Norden