Stand: 20.11.2017 17:58 Uhr  | Archiv

Bauchschmerzen, Krämpfe und Halluzinationen

Bei der akut intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine vererbbare Störung der sogenannten Hämsynthese. Das sind alle chemischen Reaktionen im Körper, die zur Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin führen. Wegen eines Gendefekts kommt es zu einem Enzymdefekt, der zur Überproduktion und Anhäufung von schädlichen Zwischenprodukten (Porphyrine) führt. Frauen erkranken dreimal häufiger als Männer.

Symptome der akuten intermittierenden Porphyrie

Nur zehn bis 20 Prozent der Erkrankten entwickeln Symptome. Dazu gehören wiederholte Attacken von kolikartigen Bauchschmerzen und schwere neurologische Funktionsstörungen wie Krampfanfälle, Komazustände, Angststörung, depressive Verstimmung und Halluzinationen. Oft sind akute Bauchschmerzen, ähnlich wie bei einer Blinddarmentzündung, das erste und einzige Symptom. Vielen Erkrankten wird deshalb oft unnötig der Blinddarm entfernt. Die Anfälle können einige Tage bis Monate dauern.

Akute Porphyrieanfällen treten auf, wenn die Häm-Biosynthese gesteigert wird, zum Beispiel durch

  • Medikamente
  • Alkohol
  • Stress
  • Diäten
  • Infektionen

Bei der Hälfte der Betroffenen kommt es während eines akuten Krankheitsschubes zu einer Rotfärbung des Urins. Die Ursache dafür ist die Anhäufung des Porphobilinogens. Mithilfe eines speziellen Tests lässt sich die Substanz auch bei fehlender Färbung des Urins nachweisen.

Akut intermittierende Porphyrie behandeln

Eine wirksame Therapie der akut intermittierenden Porphyrie ist nicht bekannt. Für Betroffene ist es wichtig, auslösende Faktoren zu vermeiden. Zur Linderung der Symptome wird Glukose eingesetzt. Sie hemmt die Bildung der schädlichen Substanzen. Das Medikament HämArginat kann die Anhäufung von Porphobilinogen im Blut hemmen.

Interviewpartner

Dr. Gabriel Welte
Klinik für Neurologie
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover
Tel. (0511) 532 2392, Fax (0511) 532 3115
Internet: www.mh-hannover.de/neurologie.html
E-Mail: neurologie.sekretariat@mh-hannover.de

Prof. Dr. Karin Weissenborn
Oberärztin der Klinik für Neurologie
Leiterin der zerebrovaskulären/neurometabolischen Arbeitsgruppe
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str.1, 30625 Hannover
Tel. (0511) 532 2392, Fax (0511) 532 3115
Internet: www.mh-hannover.de/neurologie.html
E-Mail: neurologie.sekretariat@mh-hannover.de

Prof. Dr. Ulrich Stölzel
Chefarzt der Klinik für Innere Medizin II
Klinikum Chemnitz gGmbH
Flemmingstraße 2, 09116 Chemnitz

Dieses Thema im Programm:

Visite | 21.11.2017 | 20:15 Uhr

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