Bauchschmerzen, Krämpfe und Halluzinationen
Bei der akut intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine vererbbare Störung der sogenannten Hämsynthese. Das sind alle chemischen Reaktionen im Körper, die zur Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin führen. Wegen eines Gendefekts kommt es zu einem Enzymdefekt, der zur Überproduktion und Anhäufung von schädlichen Zwischenprodukten (Porphyrine) führt. Frauen erkranken dreimal häufiger als Männer.
Symptome der akuten intermittierenden Porphyrie
Nur zehn bis 20 Prozent der Erkrankten entwickeln Symptome. Dazu gehören wiederholte Attacken von kolikartigen Bauchschmerzen und schwere neurologische Funktionsstörungen wie Krampfanfälle, Komazustände, Angststörung, depressive Verstimmung und Halluzinationen. Oft sind akute Bauchschmerzen, ähnlich wie bei einer Blinddarmentzündung, das erste und einzige Symptom. Vielen Erkrankten wird deshalb oft unnötig der Blinddarm entfernt. Die Anfälle können einige Tage bis Monate dauern.
Akute Porphyrieanfällen treten auf, wenn die Häm-Biosynthese gesteigert wird, zum Beispiel durch
- Medikamente
- Alkohol
- Stress
- Diäten
- Infektionen
Bei der Hälfte der Betroffenen kommt es während eines akuten Krankheitsschubes zu einer Rotfärbung des Urins. Die Ursache dafür ist die Anhäufung des Porphobilinogens. Mithilfe eines speziellen Tests lässt sich die Substanz auch bei fehlender Färbung des Urins nachweisen.
Akut intermittierende Porphyrie behandeln
Eine wirksame Therapie der akut intermittierenden Porphyrie ist nicht bekannt. Für Betroffene ist es wichtig, auslösende Faktoren zu vermeiden. Zur Linderung der Symptome wird Glukose eingesetzt. Sie hemmt die Bildung der schädlichen Substanzen. Das Medikament HämArginat kann die Anhäufung von Porphobilinogen im Blut hemmen.
