PCD: Wenn die Selbstreinigung der Atemwege gestört ist

Stand: 01.02.2021 12:42 Uhr

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung der Atemwege. In Deutschland leiden etwa 4.000 Patienten an einer PCD, davon etwa 900 im Kindes- und Jugendalter.

Weltweit sind schätzungsweise fünf Millionen Menschen betroffen. Typische Krankheitssymptome sind immer wiederkehrende Infekte der Atemwege. Sie beruhen auf einer genetischen Veränderung der Flimmerhärchen (Zilien) in den Atemwegen. Ursache sind Genmutationen, die dazu führen, dass bestimmte Eiweiße fehlen, die für den Aufbau der Zilien verantwortlich sind. Je nachdem, welches Protein betroffen ist, ist das sogenannte Schlagmuster gestört oder aufgehoben. Durch die mangelnde Beweglichkeit der Zilien ist der Transport von Sekreten und damit die natürliche Selbstreinigung der oberen und unteren Atemwege gestört.

Symptome: Betroffene leiden unter häufigen Infektionen

Die Folge ist eine verminderte Infektionsabwehr. Die Betroffenen leiden meist von Kindheit an unter gehäuften Entzündungen von Lunge und Bronchien sowie der Nasennebenhöhlen und Mittelohren. Im Verlauf der Erkrankungen kommt es schließlich zu einer Zerstörung und Aussackungen der Bronchien - sogenannten Bronchietasien. Bei besonders schweren Verläufen kann es bereits im mittleren Erwachsenenalter zu einem Lungenversagen kommen, sodass eine Lungentransplantation erforderlich sein kann. Etwa die Hälfte der Betroffenen weist zudem eine seitenverkehrte Anordnung der inneren Organe auf. In diesem Fall spricht man von einem Kartagener Syndrom. Typischerweise sind betroffene Männer unfruchtbar, da die Beweglichkeit der Spermien ebenfalls gestört ist.

Diagnose: Abstrich aus der Nase und Gentest

Aufgrund der unterschiedlichen Ausprägungen, der vielfältigen Symptome und der schwierigen Diagnostik ist davon auszugehen, dass eine hohe Zahl an Erkrankungsfällen nicht erkannt wird. Neben der körperlichen Untersuchung kommen verschiedene diagnostische Verfahren zur Anwendung. Eine besondere Bedeutung hat dabei die Analyse der Zilienfunktion. Dafür werden zilientragende Zellen mit Hilfe eines Bürstenabstrichs aus der Nase oder den Bronchien gewonnen und unter dem Mikroskop untersucht. Bei einem auffälligen Befund können spezielle Färbemethoden ergänzende Informationen über strukturelle Veränderungen liefern. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose zusätzlich sichern.

Therapie: Atemphysiotherapie, Inhalation und Medikamente

Eine ursächliche Therapie der PCD gibt es nicht. Ziel der Behandlung ist daher vor allem, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Für den Krankheitsverlauf sind eine frühzeitige Diagnose und konsequente Therapie wichtig. So lassen sich Häufigkeit und Schwere der Atemwegsbeschwerden deutlich reduzieren und Betroffene können oft ein fast normales Leben führen. Mithilfe einer regelmäßigen Atemphysiotherapie wird versucht, übermäßige Sekretansammlungen in Lunge und Bronchien zu reduzieren. Inhalation mit Kochsalzlösung, ermöglicht ein besseres Abhusten von zähem Sekret. Durch die chronisch entzündlichen Prozesse ist eine medikamentöse Therapie von wiederkehrenden Infektionen notwendig, vor allem die Gabe von Schleimlösern und Antibiotika.

Mit regelmäßigen Untersuchungen der Lungenfunktion und bildgebenden Verfahren (CT oder Bronchoskopie) sollen Verschlechterungen des Gesundheitszustandes und Anzeichen für Infektionen der Atemwege frühzeitig erkannt werden. Impfungen wie die jährliche Influenza- und die Pneumokokken-Impfung sowie Routine-Impfungen im Kindesalter gegen Infektionen der Atemwege beugen Folgeerkrankungen vor.

 

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