Stand: 19.11.2018 16:34 Uhr

Wenn Beine und Füße sich verkrampfen

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Beim Segawa-Syndrom verkrampfen Beine und Füße.

Das Segawa-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit des Nervensystems, die bei Frauen etwa doppelt so häufig auftritt wie bei Männern. Ursache ist eine Genmutation des Chromosom 14. Diese führt dazu, dass bei den Betroffenen der Neurotransmitter Dopamin fehlt - ein wichtiger Botenstoff im Gehirn. Die Erkrankung wurde nach ihrem Entdecker benannt, dem japanischen Neurologen Masaya Segawa.

Luisa Böckmann

Wenn Beine und Füße sich verkrampfen

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Beim Segawa-Syndrom kommt es im Tagesverlauf zu Verkrampfungen der Beine und Füße. Ursache ist ein Gendefekt, der zu einem Hormonmangel im Gehirn führt.

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Symptome des Segawa-Syndroms

Beim Segawa-Syndrom nehmen die Beschwerden meist im Tagesverlauf zu.

Die Erkrankung beginnt meist mit im Tagesverlauf auftretenden Gangstörungen durch Verkrampfungen der Beine oder Füße, die in der Regel auf eine Körperhälfte beschränkt sind. Typisch ist, dass die Betroffenen morgens meist keine Symptome haben, ihre Beschwerden im Laufe des Tages aber kontinuierlich zunehmen. Die Verkrampfung (Dystonie) betrifft zunächst die untere Extremität, die eine Flexions- und Einwärtsstellung der Füße mit nach oben gebogener Großzehe entwickelt. Das führt oft zu einem bizarren Gangbild, mitunter wird das Gehen sogar unmöglich. Im weiteren Verlauf breitet sich die Verkrampfung auf den Körperstamm und die Arme aus und führt dort zu feinmotorischen Störungen. Bei einigen Patienten erinnern die Symptome an die Parkinsonkrankheit.

Meist tritt das Segawa-Syndrom in den ersten zehn Lebensjahren auf, in der Regel um das siebte Lebensjahr. Doch es gibt auch Fälle, in denen sich die Erkrankung erst im Erwachsenenalter bemerkbar macht.

Diagnose

In der Kernspintomografie zeigen sich bei Menschen mit dem Segawa-Syndrom häufig unklare Veränderungen am Gehirn, an den sogenannten Basalganglien. Weitere Hinweise auf die Erkrankung können eine Untersuchung im Schlaflabor (Polysomnographie), ein sogenannter Phenylalanin-Belastungstest und eine Untersuchung des Nervenwassers auf sogenannte Pterine geben.

Therapie

Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn lassen sich die Betroffen in der Regel gut mit niedrig dosierten Medikamenten wie Levodopa oder einer Kombination aus Levodopa und Carbidopa behandeln. Die Dosierung wird individuell angepasst. Die Therapie muss lebenslang fortgeführt werden.

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