Mitochondriopathie: Wenn den Zellen Energie fehlt
Mitochondriopathien treten meist im Kindesalter oder frühen Erwachsenenalter auf. Sie führen zu Kleinwuchs und zu Beschwerden wie Muskelschwäche bei Anstrengung, Augenmuskellähmungen, Diabetes mellitus und Krampfanfällen.
Als Mitochondrien werden die winzigen Kraftwerke der Zellen bezeichnet. Die Zellstrukturen befinden sich in fast allen Körperzellen und versorgen sie mit Energie, die sie über die sogenannte Atmungskette vor allem aus Zucker oder Fettsäuren gewinnen.
Energieversorgung der Zellen gestört
Bei einer Mitochondriopathie sind an der Atmungskette beteiligte Eiweiße (Proteine) durch Genmutationen nicht funktionstüchtig, sodass nur relativ wenig Energie gewonnen werden kann. Darunter leiden vor allem Organe, die viel Energie benötigen, zum Beispiel das Gehirn oder die Augenmuskeln.
Entstehung
Eine Mitochondriopathie kann vererbt werden oder spontan, also ohne erbliche Vorbelastung, entstehen. Vererbt werden Mitochondriopathien nur von der Mutter, da das väterliche Spermium bei der Befruchtung der Eizelle seine Mitochondrien verliert und alle Mitochondrien des Kindes aus der Eizelle stammen.
Diagnose
Diagnostiziert werden Mitochondriopathien mit Bluttests, Untersuchungen der Organfunktionen und einer Muskelbiopsie. Dafür wird unter örtlicher Betäubung eine Gewebeprobe aus dem Muskel entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Erhärtet sich der Verdacht, können Gentests die Ursache der Erkrankung aufdecken.
Therapie
Heilbar ist eine Mitochondriopathie nicht. Die Prognose hängt davon ab
- in welchem Alter die ersten Symptome auftreten
- wie schnell die Erkrankung fortschreitet
- wie stark die Krampfanfälle sind.
Die Lebenserwartung und die Lebensqualität lassen sich durch die Behandlung verbessern. Ob und welche Therapie anschlägt, ist dabei individuell sehr unterschiedlich. Wichtig ist die ständige Betreuung durch Spezialisten.
Einige Medikamente unterstützen die Arbeit der Atmungskette in den Mitochondrien, andere wirken gegen Krampfanfälle (Epilepsie) und können erneute Anfälle verhindern. Auch weitere Symptome wie Bewegungsstörungen lassen sich gezielt behandeln. Außerdem helfen moderater Ausdauersport und eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährung.
Mitochondriopathie mit MT-ATP6-Mutation
Eine besonders seltene Form der Mitochondriopathie wird durch eine Mutation des Gens MT-ATP6 ausgelöst. Sie führt dazu, dass die genmutierten Kraftwerke nicht so zuverlässig arbeiten wie gesunde Mitochondrien. Diese sehr seltene Variante der Erkrankung hat nach bisherigen Erkenntnissen eine wesentlich bessere Prognose und lässt sich durch Medikamente behandeln.
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