Long-QT-Syndrom: Reizleitung im Herz gestört

Stand: 07.12.2021 11:29 Uhr

Beim Long-QT-Syndrom ist die elektrische Reizleitung im Herz gestört. Das Herz ist dann anfällig für Extraschläge, im schlimmsten Fall droht der plötzliche Herztod.

Das Long-QT-Syndrom umfasst eine Gruppe seltener, erblich bedingter Funktionsstörungen verschiedener Ionenkanäle in der Zellmembran der Herzmuskelzellen. Diese Störungen sind in der Herzstromkurve (Elektrokardiogramm, EKG) als verlängertes "QT-Intervall" zu erkennen. Die Betroffenen leiden oft bei körperlicher Belastung, zum Beispiel durch Sport oder emotionalen Stress (Aufregung, Furcht, Zorn, Freude, Schreck, Wecker-Klingeln), unter sporadisch auftretenden Herzrhythmusstörungen oder Ohnmachtsanfällen (Synkopen). Im Extremfall kommt es zum Herzstillstand. Durch einen Gendefekt ist die elektrische Reizleitung im Herz gestört, sodass die Herzmuskelzellen ungewöhnlich lange brauchen, um sich nach einem Herzschlag zu entspannen und für den nächsten Schlag bereit zu machen.

Gefahr des plötzlichen Herztodes

In dieser normalerweise höchstens 480 Millisekunden dauernden Phase ist das Herz anfällig für spontane Extraschläge, die bösartige Rhythmusstörungen auslösen können. Im schlimmsten Fall bleibt das Herz stehen und der Patient verstirbt am plötzlichen Herztod. Behandelt wird das Long-QT-Syndrom mit Tabletten, sogenannten Betablockern, die gefährliche Rhythmusstörungen verhindern. Ein implantierbarer Defibrillator kann zusätzliche Sicherheit bringen. Er setzt das Herz durch einen Elektroschock wieder in Gang, wenn ein Anfall zu einem Herzstillstand führt.

Andersen-Tawil-Syndrom

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist eine Form des Long-QT-Syndroms, die mit periodischen Lähmungen einhergeht. Die Folgen sind vorübergehende Muskelschwäche, Veränderungen des Herzrhythmus und Entwicklungsstörungen. Körperliche Auffälligkeiten, die mit dieser Krankheit verbunden sein können, betreffen in der Regel den Kopf, das Gesicht und die Gliedmaßen. Zu den typischen Merkmalen gehören ein sehr kleiner Unterkiefer, Zahnanomalien, tief angesetzte Ohren, weit auseinander stehende Augen und eine ungewöhnliche Krümmung der Finger oder Zehen. Einige Betroffene sind auch kleinwüchsig und haben eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Etwa 60 Prozent der Betroffenen weisen Mutationen im KCNJ2-Gen auf, bei den übrigen ist die Ursache noch unbekannt. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass es ausreicht, den Gendefekt von einem Elternteil zu erben, damit die Krankheit ausbricht.