Stand: 05.09.2017 10:59 Uhr  | Archiv

Seltener Gendefekt verhindert Mangan-Aufnahme

Bei der Mangan-Transporter-Krankheit verhindert ein angeborener Gendefekt, die sogenannte SLC39A8-Defizienz, dass ein Kind ausreichende Mengen des lebensnotwendigen Elements Mangan aus dem Darm aufnehmen kann. Die Krankheit beeinträchtigt die Funktion des Enzyms Galaktosyltransferase. Das führt zu einem asymmetrischen Kopfwachstum, schweren Krampfanfällen, Blind- und Taubheit sowie extremer Unruhe.

Schwierige Diagnose, einfache Therapie

Bislang war die Stoffwechselkrankheit nur bei Mäusen bekannt. Visite berichtet über den weltweit ersten bekannten Fall beim Menschen: Die kleine Anne-Christine wurde von Forschern der Universität Münster diagnostiziert und erfolgreich behandelt. Ist der extrem seltene Gendefekt durch Analyse der Erbsubstanz identifiziert, lassen sich die Symptome durch externe Zufuhr von Mangan und Galaktose beheben.

Interviewpartner

Univ.-Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Dr. Julien Park, Assistenzarzt
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
Universitätsklinikum Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A13, 48149 Münster
Internet: www.metabolic-disease.com

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Dieses Thema im Programm:

Visite | 05.09.2017 | 20:15 Uhr

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