Stand: 24.02.2019 05:00 Uhr

Trisomie-18-Expertin: "Kind kann auch älter werden"

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Dr. Almuth Caliebe ist Fachärztin für genetische Medizin am UKSH.

Dr. Almuth Caliebe ist Fachärztin für Humangenetik am Kieler Standort des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH). Neben der regulären Patientenversorgung lehrt und forscht sie auf dem Gebiet des menschlichen Erbguts. Im Interview beantwortet sie Fragen zum seltenen Gendefekt Trisomie 18 - und ordnet so die Entscheidung einer Mutter aus Kiel ein, die ihr ungeborenes Kind trotz der Diagnose Trisomie 18 austragen möchte.

Frau Dr. Caliebe, was ist Trisomie 18, was passiert da im Körper?

Almuth Caliebe: Trisomie 18 ist die Bezeichnung dafür, dass bei einer Person drei Chromosomen 18 vorliegen. Die Gesamtheit der Symptome, das heißt der Phänotyp, wird als Edwards-Syndrom bezeichnet. Bei der Mehrzahl der Betroffenen kommt das überzählige Chromosom 18 von der Mutter. Dies entsteht bei der Reifung der Eizellen, meistens in der zweiten Reifeteilung.

Mit zunehmendem mütterlichem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass eine Eizelle ein überzähliges Chromosom 18 enthält. Wie das dreifache Vorliegen von genetischem Material des Chromosoms 18 dann zu den Symptomen führt, ist noch nicht bekannt.

Was bedeutet die Diagnose Trisomie 18 konkret für Betroffene?

Caliebe: Die Frage nach den Auswirkungen kann nicht pauschal beantwortet werden. Zunächst muss unterschieden werden, ob der häufigere Fall, die durchgehende Trisomie 18, oder die Mosaik-Trisomie 18 vorliegt. Bei einer Mosaik-Trisomie 18 findet sich nicht in allen Körperzellen das dritte Chromosom 18. In der Regel ist die Symptomatik dann abgeschwächt.

Kinder mit einer typischen Trisomie 18 sind bei Geburt zu klein und zu leicht. Der Kopfumfang ist vermindert. Im Gesicht zeigen sich Auffälligkeiten wie relativ enge Lidspalten, etwas tief ansetzende Ohrmuscheln, die nach oben zugespitzt sind, ein betontes Hinterhaupt und ein kleiner, etwas zurückweichender Unterkiefer. Die Fingerstellung ist auffällig: Zeigefinger und Kleinfinger überlappen Mittel- und Ringfinger. Die Fußsohle ist oft abgerundet und das Fersenbein prominent. Weiterhin zeigen sich häufig ein Nabelbruch, ein kurzes Brustbein, Nierenfehlbildungen sowie Herzfehler. Die Herzfehler können unterschiedlich schwer sein.

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Kinder mit dieser Chromosomenstörung haben oft Schwierigkeiten Nahrung aufzunehmen und müssen sondiert werden. Im Verlauf können eine Immunschwäche mit gehäuften Infektionen, Sehstörungen, Schwerhörigkeit und eine Epilepsie auftreten. In aller Regel findet sich eine schwere Störung der geistigen Entwicklung. Dies bedeutet, dass die meisten Kinder nicht selbstständig laufen können und auch selten mehr als wenige Worte aktiv sprechen. Trotzdem ist meistens eine Kontaktaufnahme durch Blicke, Gesten und Berührung möglich.

Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Caliebe: Die Lebenserwartung lässt sich im Einzelfall nicht vorhersagen. Unter anderem wichtig sind das Ausmaß und der Schweregrad der Fehlbildungen und die Möglichkeit, sie zu korrigieren. Durchschnittlich wird die Lebenserwartung mit 15 Tagen angegeben. Etwa zehn Prozent der Kinder erleben ihren ersten Geburtstag, etwa ein Prozent das zehnte Lebensjahr.

Worauf müssen sich betroffene Eltern einstellen?

Caliebe: Die Frage, worauf sich Eltern einstellen müssen, bei deren Kind die Diagnose Trisomie 18 gestellt wurde, lässt sich nicht pauschal beantworten. Wie bereits dargestellt hängt die Symptomatik von den Fehlbildungen und deren Schweregrad ab.

In der pränatalen Beratung, in der über das Kind noch weniger bekannt ist als nach der Geburt, ist es realistisch, Eltern darauf hinzuweisen, dass ihr Kind unter Umständen in den ersten Lebenswochen versterben kann. Man muss aber auch mit Eltern besprechen, dass einige Kinder älter werden. Nach der Geburt lässt sich dies oft besser einschätzen.

Mit einer definitiven Aussage, was ein Kind erreichen kann beziehungsweise nicht erreichen kann, muss man aber zurückhaltend sein.

Wie ist der aktuelle Stand der Forschung bei Trisomie 18?

Caliebe: Eine aktuelle Literaturrecherche zur Trisomie 18 hat vor allem Veröffentlichungen ergeben, in denen es um die Verbesserung nicht-invasiver Pränataldiagnostik und Versorgungsforschung geht, zum Beispiel Empfehlungen für die Überwachung. In Orphanet, einer Datenbank, in der Informationen zu seltenen Erkrankungen zur Verfügung gestellt werden, werden ebenfalls Beobachtungsstudien und Studien zur nicht-invasiven pränatalen Diagnostik aufgeführt.

Das Interview führte Lisa Pandelaki, NDR Schleswig-Holstein.

Dieses Thema im Programm:

NDR 1 Welle Nord | Guten Morgen Schleswig-Holstein | 24.02.2019 | 09:20 Uhr

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